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常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...，主要表現爲癡呆、錐體束徵、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，後期表現爲無言或無動、去腦強直髮作，無失語、失認、失用和晝夜顛倒等...
疾病 -
遺傳藥理學
...的後果很嚴重。若琥珀膽鹼不能有效地滅活，會導致肌肉麻痹甚至累及呼吸肌，這時就可能需要人工呼吸。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶或簡稱G6PD，正常情況下存在於紅細胞中保護細胞免受毒物影響。大約10%的男性黑人和少量女性黑人G6...
學科名；藥學 -
遺傳性痙攣性截癱
...紅色鱗癬，痙攣性截癱或四肢癱(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癲癇大發作或小發作、手足徐動、輕至重度精神發育遲滯等；1/3的病例視網膜黃斑色素變性導致視力障礙，可見視神經萎縮或視神經炎，但不失明；患兒身材矮小...
疾病；神經內科 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...質下梗死和白質腦病。表現爲癡呆、步態不穩、假性延髓麻痹、癲癇和局竈性神經功能缺失等。本病平均發病年齡45歲，無性別差異，無腦卒中危險因素。首發症狀不同，85%的患者發生腦卒中，30%～90%的患者出現癡呆，可能被觀...
疾病；神經內科 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...，主要表現爲癡呆、錐體束徵、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，後期表現爲無言或無動、去腦強直髮作，無失語、失認、失用和晝夜顛倒等...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
微生物遺傳學
...物爲研究對象的遺傳學分支學科。微生物有個體小、生活週期短、常能在簡單的合成培養基上迅速繁殖等特點，並且可以在相同條件下處理大量個體，所以是進行遺傳學研究的良好材料。微生物遺傳學的研究一方面要依靠生物化...
生物學 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...特徵是在輕微的機械損害和壓迫的情況下便可發生單神經麻痹，並可多次緩解和復發。病理特徵爲髓鞘增厚形成臘腸體樣結構。症狀體徵主要臨牀特徵爲反覆發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出...
疾病；神經內科 -
性聯遺傳性尋常魚鱗病
拼音：xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳，僅發生於男性（女子爲攜帶者），出生後不久發病。皮疹分佈廣泛，屈側和皺摺部位亦可累及，腹部較...
疾病；皮膚性病科 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音：duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述：多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現：與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵，其症狀出現...
疾病 -
遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。發佈通知：國家衛生計生...
臨牀路徑；神經內科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑