Alport綜合徵
...而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。病因和流行病學:由於缺乏大樣本流行病學數據,發病率尚不清楚。美國報告的Alport綜合徵的基因頻率爲1/10000~1/500...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Carnia™
...力裝置是專爲成人設計的醫療設備針對的中度到深度聽感神經性聽力損失和對助聽器效能不感滿意的患者。一些因耳道感染或耳道慢性刺極而不適合佩戴助聽器患者,都能因選用Carnia全植入聽力裝置而受益。Carnia全植入聽力裝置...
醫療器械奧爾波特綜合徵
...而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。奧爾波特綜合徵屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。病因和流行病學:由...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南聽力障礙
...同存在的病毒損害、智力發育遲滯、基本語言缺陷。對有感覺神經性聽力喪失的兒童,傳導性聽力喪失的額外負擔可嚴重降低其對說話的鑑別能力。聽力喪失對另有感覺、語言和認知缺陷兒童的影響,比其他健全兒童更爲嚴重。...
疾病;神經內科SADS
...只有一名受害者是男性。突發心律失常死亡綜合症與長QT綜合徵:大約5%的心臟病死亡病例沒有發現明顯的解剖異常。有些病例是由於突發性心律失常死亡綜合徵引起的。QT間期延長是突發性心律失常死亡綜合徵的共同線索。目前...
疾病成人猝死綜合症
...只有一名受害者是男性。突發心律失常死亡綜合症與長QT綜合徵:大約5%的心臟病死亡病例沒有發現明顯的解剖異常。有些病例是由於突發性心律失常死亡綜合徵引起的。QT間期延長是突發性心律失常死亡綜合徵的共同線索。目前...
疾病突發心律失常死亡綜合症
...只有一名受害者是男性。突發心律失常死亡綜合症與長QT綜合徵:大約5%的心臟病死亡病例沒有發現明顯的解剖異常。有些病例是由於突發性心律失常死亡綜合徵引起的。QT間期延長是突發性心律失常死亡綜合徵的共同線索。目前...
疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩,心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。心肌病常爲進行性。心律不齊、心力衰竭可在共濟失調症狀以後出現,也可在以前出...
疾病;兒科進行性肥厚性間質性神經炎
...jīngyán英文:PHIN;progressivehypertrophicintersititalneuritis概述:進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病,遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病全身系統性疾病引起的耳聾
...瘤、鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或惡性腫瘤。二、感覺神經性聾各種原因所導致的內耳及聽覺神經的病理改變,統稱爲感覺神經性聾,常按病因分爲先天性聾、老年性聾、傳染病源性聾、全身系統性疾病引起的聾、藥物中...
疾病;耳鼻喉科