線粒體腦肌病
...矮小、精神運動發育遲緩、神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏,其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上有移位突變。腦...
疾病;神經內科進行性脂肪營養不良
...胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合徵)。進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病進行性骨幹-骨骺發育不良症
...病,所以身體發育差,步行晚,步態不穩,呈“鴨步”。消瘦、矮小,患者不能跳躍、奔跑。進行性骨幹發育不良的一般治療包括加強營養和適當運動。常用的止痛藥物有解熱止痛劑和糖皮質激素。骨畸形嚴重者或影響功能可行...
Eaton-Lambert氏綜合徵
...差別,可有癔症性失音或癔球。無肌肉癱瘓、垂瞼和眼外肌麻痹現象。(六)肌萎縮性側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis)運動神經元疾病(motorneurondisease)、顱神經麻痹(paralysisofcranianerve)、週期性麻痹(periodicparalysis)、甲狀...
疾病進行性核上性麻痹
...期2/3以上的患者可有雙眼側視麻痹,1/3的患者有核間性眼肌麻痹,部分病人出現兩眼會聚不能,瞳孔縮小,光反射及輻輳反射存在。存在頭眼反射及Bell現象說明爲核上性,晚期頭眼反射消失爲核性病損。3.進行性核上性麻痹常見...
神經內科;神經系統變性性疾病;疾病進行性延髓麻痹
...麻痹並存;③進展較快,預後不良,多在1-3年死於呼吸肌麻痹和肺感染。診斷檢查:1、神經電生理:肌電圖呈典型神經源性改變。靜息狀態下可見纖顫電位、正銳播,有時可見束顫電位;小力收縮時運動單位電位時限增寬、波...
疾病;神經內科進行性骨幹發育不全
...及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大,前額突出。由於顱底骨板增生硬化,可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小,造血功能障礙,使肝脾發生代償...
疾病內分泌性肌病
...能改變引起的肌肉疾病。包括慢性甲亢性肌病、突眼性眼肌麻痹、甲亢性週期性癱瘓、甲亢性或甲減性重症肌無力、甲減性肌病等。2.皮質類固醇性多發性肌病(corticosteroidpolymyopathy)是廣泛應用皮質類固醇引起的一類肌肉病變,類...
疾病;神經內科PEM
...養缺乏病,臨牀上表現爲消瘦(marasmus)和惡性營養不良綜合徵(kwashiorkor)。消瘦是由於長期在膳食中缺乏熱量、蛋白質以及其他營養素的結果,或患者對食物的消化、吸收和利用有障礙所引起。此型以能量缺乏爲主,兼有蛋...
營養學;臨牀營養;營養缺乏病胼胝體進行性變性
...嚴重心律失常,充血性心力衰竭、心臟附壁血栓形成,心肌病、心肌梗死、高血壓,以及血小板數增多、凝集功能增加和纖維蛋白自發性溶解時間延長等。預後及預防預後:本病預後不良,極少恢復,嚴重者可迅速昏迷而死亡。...
疾病;神經內科