α-地中海貧血
...白生成障礙貧血疾病代碼ICD:D56.0疾病分類兒科疾病概述地中海貧血(alphathalassaemia)(簡稱地貧)又稱海洋性貧血(thalassemia),據全國醫學名詞審定委員會規定應稱爲“珠蛋白生成障礙貧血”。是由於一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或...
疾病;兒科世界地中海貧血日
拼音:shìjièdìzhōnghǎipínxuèrì世界地中海貧血日(InternationalThalassaemiaDay,ITD),簡稱世界地貧日,設在每年的5月8日。2019年5月8日是第26個“世界地貧日”。世界地中海貧血日的由來:由國際地中海貧血聯合會(簡稱國際地貧聯盟...
詞條;健康日地中海貧血
...血(1)輕型亦稱β海洋性貧血特徵,臨牀可無症狀,或僅輕度貧血,偶有輕度脾大。(2)中間型貧血中度、血紅蛋白維持在60—70g/L以上。少數有輕骨骼改變,性發育遲,常可生存至成年或老年。(3)重型(亦稱Cooley貧血)換而...
疾病;普通外科;血液科基因診斷
...rn印跡法、人工合成探針的直接探測法等。1975年成功地對地中海貧血基因的探測,可以認爲是基因診斷的開始。基因診斷的方法:傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型,而基因診斷是從基因着手來推斷表現型,即繞過基因產...
基因;診斷學;生物醫學β 地中海貧血
...白生成障礙貧血疾病代碼ICD:D56.1疾病分類兒科疾病概述β地中海貧血(β-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,偶有新生兒期發病者...
疾病;兒科基因療法
...基因以治療遺傳性疾病的方法。如將健康人的基因重組到地中海貧血癥患者的骨髓細胞中來治療該遺傳病。基因工程技術的發展和應用,爲遺傳病的治療提供了新的有效的方法。
遺傳學;醫療技術名遺傳平衡多態性
...態性是突變基因由於有選擇優勢而形成。例如鐮形細胞貧血癥,在非洲黑人中,其純合患者(HbsHbs)可高達4%,HbstHbA的基因頻率分別爲0.2和0.8。純合子一般死亡。雜合子在羣體中可高達32%,這是因爲雜合子的血蛋白結構的有抗...
海洋性貧血
...血(1)輕型亦稱β海洋性貧血特徵,臨牀可無症狀,或僅輕度貧血,偶有輕度脾大。(2)中間型貧血中度、血紅蛋白維持在60—70g/L以上。少數有輕骨骼改變,性發育遲,常可生存至成年或老年。(3)重型(亦稱Cooley貧血)換而...
疾病;血液科分子病
...病。該名詞於1949年由美國化學家波林在研究鐮形細胞貧血癥時首次提出,他發現這種病是患者的血紅蛋白分子結構異常所致。現已發現血紅蛋白異常達300多種,引起了一系列血紅蛋白病。此外尚發現各種血漿蛋白異常、球蛋白...
遺傳病;疾病複方硫酸亞鐵
...遮光,密閉保存。複方硫酸亞鐵的不良反應:個別病例有輕度胃腸道反應,如噁心、嘔吐、胃痛、腹瀉、鐵鏽味等。複方硫酸亞鐵的用法用量:1.一次4片,每日3次。2.兒童:1~4歲,一次1片,每日3次;5~15歲,一次2片,每日3...
血液系統藥物;抗貧血藥物;藥物