免疫缺陷病
...疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)由於免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答及免疫功能性障礙,稱爲免疫缺陷,由此而導致的臨牀症狀稱爲免疫缺陷病。免疫系統的個體發育:人體的免疫系統是在遺傳控制下發育成...
生物學;疾病重症肌無力樣綜合徵
...胞或堂表兄弟姐妹中可有類似病人。3.先天性終板Ach酯酶缺乏(congenitaldeficiencyofend-plateAchesterase)僅有個別病例報道。4.慢通道綜合徵(slowchannelsyndrome)是罕見的常染色體顯性遺傳病,外顯率高,表達性可變,系AchR通道動力學異常(kine...
疾病;神經內科維生素D 依賴性佝僂病
...音:wéishēngsùDyīlàixìnggōulóubìng疾病別名假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相...
疾病;腎臟內科遺傳性補體缺陷病
...性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患...
疾病免疫缺陷性肺炎
...他尚有獲得性低丙種球蛋白血癥、特發性遲發免疫球蛋白缺乏症和原發性低丙種球蛋白血癥等名稱。CVI病因不清楚。不同於X-聯無丙種球蛋白血癥,多數患者B淋巴細胞數量正常或增加,但不能發育爲分泌型漿細胞。某些病例B淋...
疾病;呼吸內科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式(autosomalrecessivefashion)遺傳伴等顯性表達...
疾病垂體性侏儒症
...huítǐxìngzhūrúzhèng英文:pituitarydwarfism疾病別名生長激素缺乏性侏儒症,生長激素缺乏性侏儒,帕耳陶夫氏侏儒症,帕耳陶夫侏儒症,Paltauf@@@@sdwarfism,growthhormonedeficiencydwarfism,GHD疾病代碼ICD:E23.6疾病分類內分泌科疾病概述生長激素(GH)...
疾病;內分泌科醛固酮缺乏症
...steronism疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛固酮血癥(hypoaldosteronism),是由於醛固酮(aldosterone,ALD)分泌減少或者外周作用缺陷所致的一種內分泌疾病。醛固酮缺乏症主要表現爲口...
疾病;內分泌科抗體免疫缺陷病
...(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致的免疫應答異常,由一種或多種免疫缺陷引起的免疫不全綜合徵。疾病描述:免疫缺陷病(i...
疾病;風溼免疫科C1/C2/C3/C4缺陷
...性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼瘡(SLE);C3、H因子和I...
疾病;皮膚性病科