苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...:190-191]。1.臨牀特點:頭髮黃,皮膚白,鼠臭味,智能發育落後。2.血苯丙氨酸(Phe)濃度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)突變。4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性正...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑苯丙基去甲睾丸素
...、手術前後、骨折不易癒合和骨質疏鬆症、早產兒、兒童發育不良等。尚可用於不能手術的乳腺癌、功能性子宮出血、子宮肌瘤等。用量用法:肌注:成人每1~2周1次25~50mg,兒童10mg,嬰兒5mg。注意事項...
苯丙酸南諾龍
...、手術前後、骨折不易癒合和骨質疏鬆症、早產兒、兒童發育不良等。尚可用於不能手術的乳腺癌、功能性子宮出血、子宮肌瘤等。用量用法:肌注:成人每1~2周1次25~50mg,兒童10mg,嬰兒5mg。注意事項...
苯丙酮尿症
...:本病診斷應強調早期診斷,以便得到早期治療,以避免智力發育障礙。要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。乳兒期以後出現精神發育遲緩,智商降低,頭髮紅棕色,皮膚色白,伴或不伴抽搐發作者,應考慮...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和...
疾病;風溼免疫科非器質性遺尿症
...5%)和混合性遺尿(佔15%)。部分患兒可與功能性遺糞、智力發育障礙、注意缺陷多動障礙、焦慮障礙(尤其是選擇性緘默症)共病。臨牀評估:依據患兒病史、臨牀特徵、實驗室檢查(尿常規、尿培養、尿流動力學等)、超聲...
疾病;精神科;精神障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙非器質性遺尿症診療規範(2020年版)
...5%)和混合性遺尿(佔15%)。部分患兒可與功能性遺糞、智力發育障礙、注意缺陷多動障礙、焦慮障礙(尤其是選擇性緘默症)共病。2.臨牀評估依據患兒病史、臨牀特徵、實驗室檢查(尿常規、尿培養、尿流動力學等)、超聲...
詞條;通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;診療規範;精神障礙血清苯丙氨酸
...酸血癥:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暫時性高苯丙氨酸血...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定同型胱氨酸尿症
...引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定,可用篩查法,即硝普鈉試驗:尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液,放...
疾病丁氨苯丙酮
...乳汁中。安非布他酮的適應證:治療抑鬱症,但對強迫性障礙和恐怖性焦慮障礙無效。安非布他酮的禁忌證:1.對安非布他酮過敏者、哺乳者、癲癇患者禁用。2.有神經性厭食症或貪食症者禁用。3.安非布他酮可誘導癲癇發作,凡...