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腎性氨基酸尿
...性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙爲主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。男、女均可罹病，且發病率相等，但男性症狀較重，出生後即發病，常在20～30歲被確診。Hartnup病常於兒童期發病，...
疾病；腎臟內科 -
氨基酸病
...代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分爲兩大...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分爲兩大...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸代謝病
...代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分爲兩大...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
Fanconi綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
白化病
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病，在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
範科尼綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病