地克病
...表現爲主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內磺缺乏損害神經生長發育所致。而以後胎兒甲狀腺能正常地合成甲狀腺激素,可防止生後出現明顯甲低表現。某些粘液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...表現爲主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內磺缺乏損害神經生長發育所致。而以後胎兒甲狀腺能正常地合成甲狀腺激素,可防止生後出現明顯甲低表現。某些粘液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...表現爲主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內磺缺乏損害神經生長發育所致。而以後胎兒甲狀腺能正常地合成甲狀腺激素,可防止生後出現明顯甲低表現。某些粘液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲...
疾病神經系統先天性疾病
...形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;...
疾病;神經內科亞臨牀型克汀病
...進一步確診。(2)診斷亞克汀時,也應該排除其他原因,如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除,方可診斷亞克汀。(3)智...
疾病;內分泌科動脈肝臟發育異常綜合徵
...眼距增大、鞍形鼻、下齶尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發育延遲;智力發育遲滯;性腺功能低下。疾病描述動脈肝臟發育異常綜合徵即動脈-肝發育不良綜合徵(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。...
疾病;兒科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物、中毒、其他原因(如:營養不良、文化背景等)等引起的精神發育遲滯鑑別。8.2同因中耳炎、藥物(如:鏈黴素、慶大黴素等)等其他原因引起的聽力障礙鑑別。8.3同其他因素引起的骨齡發育落...
中華人民共和國衛生行業標準染色體異常
...000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病,新生兒發病率爲1/700...
疾病;神經內科氨基酸病
...面部、頸部、手和足等,頗似糙皮病的病損。(2)可有生長發育遲滯,發作性人格障礙如情感多變,不能控制脾氣,精神錯亂-幻覺性精神病,發作性小腦性共濟失調(步態不穩、意向性震顫及構音障礙等),偶可出現肌痙攣、...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...面部、頸部、手和足等,頗似糙皮病的病損。(2)可有生長發育遲滯,發作性人格障礙如情感多變,不能控制脾氣,精神錯亂-幻覺性精神病,發作性小腦性共濟失調(步態不穩、意向性震顫及構音障礙等),偶可出現肌痙攣、...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病