地克病
...步確診。(2)診斷亞克汀時,也應該排除其他原因,如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除,方可診斷亞克汀。(3)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病動脈肝臟發育異常綜合徵
...導致脂肪及脂溶性維生素吸收障礙,患兒可發生脂肪瀉,營養不良,生長發育停滯及脂溶性維生素缺乏症。維生素A缺乏可出現畢脫斑,皮膚、黏膜角化;D缺乏引起佝僂病、手足搐搦症;E缺乏可致神經肌肉退行性變、近端肌萎縮...
疾病;兒科地方性矮小病
...步確診。(2)診斷亞克汀時,也應該排除其他原因,如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除,方可診斷亞克汀。(3)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...步確診。(2)診斷亞克汀時,也應該排除其他原因,如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除,方可診斷亞克汀。(3)...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物、中毒、其他原因(如:營養不良、文化背景等)等引起的精神發育遲滯鑑別。8.2同因中耳炎、藥物(如:鏈黴素、慶大黴素等)等其他原因引起的聽力障礙鑑別。8.3同其他因素引起的骨齡發育落...
中華人民共和國衛生行業標準染色體異常
...清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌叄醇含量降低,可提示胎兒Down綜合徵。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細胞或染色體。其他輔助檢查:孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合徵...
疾病;神經內科氨基酸病
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病亞臨牀型克汀病
...進一步確診。(2)診斷亞克汀時,也應該排除其他原因,如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除,方可診斷亞克汀。(3)智...
疾病;內分泌科