動脈肝臟發育異常綜合徵
...ndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積...
疾病;兒科地克病
...生2~3名克汀病患兒。但上述情況不能認爲地克病是遺傳性疾病,因爲遺傳以外的先天后天因素在一家族中也有相似現象。1938年Wagner-Jaurig對瑞士一對年輕夫婦觀察20年,在未遷入地甲病區前生育6個正常兒女,遷入病區後又生4個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...生2~3名克汀病患兒。但上述情況不能認爲地克病是遺傳性疾病,因爲遺傳以外的先天后天因素在一家族中也有相似現象。1938年Wagner-Jaurig對瑞士一對年輕夫婦觀察20年,在未遷入地甲病區前生育6個正常兒女,遷入病區後又生4個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...生2~3名克汀病患兒。但上述情況不能認爲地克病是遺傳性疾病,因爲遺傳以外的先天后天因素在一家族中也有相似現象。1938年Wagner-Jaurig對瑞士一對年輕夫婦觀察20年,在未遷入地甲病區前生育6個正常兒女,遷入病區後又生4個...
疾病染色體異常
...清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌叄醇含量降低,可提示胎兒Down綜合徵。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細胞或染色體。其他輔助檢查:孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合徵...
疾病;神經內科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...狀腺抗體或服用的抗甲狀腺藥物通過胎盤到達胎體,破壞胎兒的甲狀腺組織,致甲狀腺缺如或僅有少量腺組織神經精神症狀不明顯,甲減症狀明顯;有不同程度的智力低下,不如地克病明顯。體格矮小、指距小於身長。有特殊面...
中華人民共和國衛生行業標準氨基酸病
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病神經系統先天性疾病
...énjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常...
疾病;神經內科