腺苷酸激酶
...肝癌、肌營養不良、腦損傷。(2)降低:遺傳性腺苷酸激酶缺乏症。化驗取材血液化驗方法酶類測定化驗類別血液生化檢查、酶類測定參考資料《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
生物學;化驗及醫學檢查線粒體腦肌病
...異常爲mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要爲酶複合體Ⅰ缺乏,也可有複合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF,血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。2.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(mitochondrialencephalomyopathywit...
疾病;神經內科急性間歇性血紫質病
...卟啉病的病因:急性間歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟膽原脫氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大約只有正常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病急性間歇性卟啉病
...卟啉病的病因:急性間歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟膽原脫氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大約只有正常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病酒精性心臟病
...爲心功能不全和心律失常。需與擴張型心肌病、維生素B1缺乏性心臟病等鑑別。長期大量飲酒對人體的損害可分爲:對心肌的損害,出現心力衰竭、心律失常等;對人體其他器官、臟器的損害。治療的關鍵是戒酒。病程早期即戒...
疾病酒精中毒性心肌病
...爲心功能不全和心律失常。需與擴張型心肌病、維生素B1缺乏性心臟病等鑑別。長期大量飲酒對人體的損害可分爲:對心肌的損害,出現心力衰竭、心律失常等;對人體其他器官、臟器的損害。治療的關鍵是戒酒。病程早期即戒...
疾病酒精性心肌病
...爲心功能不全和心律失常。需與擴張型心肌病、維生素B1缺乏性心臟病等鑑別。長期大量飲酒對人體的損害可分爲:對心肌的損害,出現心力衰竭、心律失常等;對人體其他器官、臟器的損害。治療的關鍵是戒酒。病程早期即戒...
心血管內科;心肌病;疾病亞急性聯合變性
...;subacutecombineddegeneration疾病別名維生素B12神經病,維生素B12缺乏症,亞急性混合變性,VitamineB12neuropathy疾病代碼ICD:G31.8疾病分類神經內科疾病概述亞急性聯合變性(subacutecombineddegeneration)又名維生素B12神經病,是由於維生素B12缺乏所...
疾病;神經內科糖原貯積病
...多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單...
疾病紅細胞三磷酸腺苷
...:1186~1524nmol/ml?RBC。化驗結果意義:降低:丙酮酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸酶缺乏症、己糖激酶缺乏症、磷酸葡萄糖異構酶缺乏症、磷酸甘油酸變位酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化...
化驗及醫學檢查