肌營養不良症
拼音:jīyíngyǎngbúliángzhèng概述:肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因病理...
疾病假肥大型肌營養不良
...íngyǎngbúliáng英文:Duchennemusculardystrophy疾病別名Duchenne型肌營養不良症疾病分類兒科疾病概述肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進...
疾病;兒科強直性肌營養不良
...現特徵性連續高頻電位放電現象。症狀體徵:1、強直性肌營養不良症1型(MDI)通常在30或40歲時顯現症狀,儘管兒童早期也可出現。男性多於女性,且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直,前兩種症狀更突出。肌無力...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅱ型
...失常。2.兒童型以四肢無力爲主要臨牀表現,類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺,心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。3.成人型30~40歲發病,緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力,近端較遠端重。以軀幹肌、骨盆帶肌...
疾病;神經內科神經系統遺傳病
...酮尿症等。(6)某些特徵體態和其他異常:例如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損,遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹,肝豆狀核變性的角膜K-F環,遺傳性小腦性共濟...
疾病;神經內科醛縮酶
...、心肌梗死伴心力衰竭、前列腺癌等。②中、輕度上升:肌營養不良症的肢帶型、顏面肩胛上腕型、肌緊張型、甲狀腺功能亢進症、以及減低症、原發性或繼發性肝癌、白血病(白血病時FDP/FIP比值升高)、肌萎縮性症候羣、慢性肝...
化驗及醫學檢查性連鎖遺傳病
...稱爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者...
疾病;遺傳;遺傳病血清醛縮酶
...ALD測定主要用於診斷肌肉和肝臟疾病。(1)肌肉疾病:肌營養不良症、多發性肌炎等患者血清ALD活性升高。在肌營養不良症中,以假肥大型、肢帶型和遠端型的酶活性最高,肩肱型和眼肌型僅輕度升高或正常。通常,ALD活性隨...
局部脂肪萎縮
...部進行性萎縮,皮膚、皮下組織及骨質全部受累。侷限型肌營養不良症:侷限型肌營養不良症,如面-肩-肱型,表現爲面肌消瘦並伴肌力減弱,肌電圖提示肌肉受損,皮下脂肪仍然保留。過度消瘦:各種原因引起過度消瘦的大多...
Simon綜合徵
...部進行性萎縮,皮膚、皮下組織及骨質全部受累。侷限型肌營養不良症:侷限型肌營養不良症,如面-肩-肱型,表現爲面肌消瘦並伴肌力減弱,肌電圖提示肌肉受損,皮下脂肪仍然保留。過度消瘦:各種原因引起過度消瘦的大多...
疾病