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手足徐動症
...。半數以上有智力缺陷。全身感覺正常。(4)本病一般爲慢性疾病，病程可長達數年或幾十年之久，少數患者病情可長期停頓而不進展，手足徐動性運動嚴重,且伴有咽喉肌受累者，可早期死於併發症。疾病病因手足徐動症(athetosis)...
疾病；神經內科 -
神經棘紅細胞增多症
...。本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏，是較罕見的遺傳性疾病，故又稱無β-脂蛋白血癥(betaripoproteinemia)。多見於青春期或成年早期，發病年齡8～62歲；病程7～24年，存活最長者達33年；男性多於女性，男女之比約爲1.8∶1。...
疾病；神經內科 -
吳志英
...上有一羣特殊的病人，他們深受病痛折磨卻被醫生遺忘，罕見病患者受疾病折磨，卻因“罕見”而常被遺忘。然而，總有一些勇敢的科學家願意在一個小小領域奉獻自己的研究生涯。據瞭解，吳志英研究的這種“陣發性運動誘發...
人物百科；現代 -
重症肌無力樣綜合徵
...出生後不久出現肌無力症狀，是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常，不一定是MG患者，正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳，可有隔代遺傳家族史，同胞或堂表兄弟姐妹中...
疾病；神經內科 -
扭轉痙攣
...不良症(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是症狀性扭轉痙攣的罕見病因。病理生理Eldridge等(1970)發現兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。繼發性扭轉痙...
疾病；神經內科 -
第一批罕見病目錄
拼音：dìyīpīhǎnjiànbìngmùlù基本信息：《第一批罕見病目錄》由國家衛生健康委員會、科學技術部工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局於2018年5月11日《關於公佈第一批罕見病目錄的通知》（國衛醫發〔201...
詞條；罕見病 -
喉運動神經性疾病-喉麻痹
拼音：hóuyùndòngshénjīngxìngjíbìng-hóumábì疾病分類：耳鼻喉科疾病概述：喉麻痹，是一種臨牀表現，而不是一個獨立的疾病。當喉的運動神經（喉返神經）受到損害時，即可出現聲帶外展、內收或肌張力松馳三種類型的麻痹。...
疾病；耳鼻喉科 -
肌萎縮側索硬化
...髓側索硬化；運動神經元病分類：神經內科神經系統變性性疾病ICD號：G31.8流行病學：美國報告肌萎縮側索硬化的發病率（每年新發病例）爲2/10萬～4/10萬，患病率爲4/10萬～6/10萬。國內尚無確切的流行病學資料。肌萎縮側索硬化...
詞條；疾病；神經內科；神經系統變性性疾病；罕見病；罕見病診療指南；診療指南 -
奧爾波特綜合徵
拼音：àoěrbōtèzōnghézhēng英文：Alportsyndrome[罕見病診療指南（2019年版）]概述：奧爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
萊伯遺傳性視神經病
...，可間隔數天或數年，也可延長1年雙眼受累，單眼發病罕見，多呈急性、亞急性發作，其後呈慢性逐漸發展。病因：目前線粒體DNA的位點突變被認爲是Leber遺傳性視神經病變的特異性病徵，國外已報道25個位點突變，一般公認原...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病