血清苯丙氨酸
...(1)高苯丙氨酸血癥:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暫時...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定甲硫氨酸維B1注射液
...促進肝脂肪代謝及保肝、解毒等作用。促進體內脂肪代謝轉運、防止脂肪沉積的作用。同時甲硫氨酸腦啡肽與5-羥色胺協同發揮中樞性鎮痛作用。維生素B1在體內與焦磷酸結合成輔羧酶,參與糖代謝中丙酮酸和α-酮戊二酸的氧化...
消化系統藥物;其他消化系統藥物;藥物蛋氨酸
...;谷胱甘肽是肝中最重要的肝內解毒物質之一,其合成和轉運依賴於由腺苷蛋氨蛋氨蛋氨酸經半胱氨酸的轉硫基過程的穩定性,當肝臟損害時谷胱甘肽缺乏,使肝細胞對自由基及內、外源性毒性物質的抵禦作用減弱,補充腺苷蛋...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物腎性氨基酸尿
...性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙爲主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。男、女均可罹病,且發病率相等,但男性症狀較重,出生後即發病,常在20~30歲被確診。Hartnup病常於兒童期發病,...
疾病;腎臟內科高胱氨酸尿症
...醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致。表現爲精神發育遲滯、行爲異常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚。有的患者可不出現神經系統症狀,智力發育正常。...
疾病;神經內科同型胱氨酸尿症
...於21號染色體長臂(21qzz)。本病至少有三種不同的生化缺陷型:①胱硫醚合成酶缺乏型(簡稱“”合成酶型),是由同型關胱氨酸變爲胱硫醚的代謝途徑發生阻滯。本型最爲多見。維生素B6是胱硫醚合成酶輔酶,故應用大劑量B6...
疾病氨基酸病
...代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病3-甲基組氨酸
拼音:3-jiǎjīzǔānsuān別名:3-Mehis正常值:男性:5.2±1.2μmol/(kg·24h);女性:4.0±1.3μmol/(kg·24h)。化驗結果意義:(1)升高:外傷、燙傷、外科創傷、發熱、重度感染、甲狀腺功能亢進症、糖尿病、肝硬化、肌營養不良、惡病質等...
化驗及醫學檢查