血清苯丙氨酸
...(1)高苯丙氨酸血症:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暫時...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定腎性氨基酸尿
...性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙爲主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。男、女均可罹病,且發病率相等,但男性症狀較重,出生後即發病,常在20~30歲被確診。Hartnup病常於兒童期發病,...
疾病;腎臟內科甲硫氨酸維B1注射液
...促進肝脂肪代謝及保肝、解毒等作用。促進體內脂肪代謝轉運、防止脂肪沉積的作用。同時甲硫氨酸腦啡肽與5-羥色胺協同發揮中樞性鎮痛作用。維生素B1在體內與焦磷酸結合成輔羧酶,參與糖代謝中丙酮酸和α-酮戊二酸的氧化...
消化系統藥物;其他消化系統藥物;藥物蛋氨酸
...;谷胱甘肽是肝中最重要的肝內解毒物質之一,其合成和轉運依賴於由腺苷蛋氨蛋氨蛋氨酸經半胱氨酸的轉硫基過程的穩定性,當肝臟損害時谷胱甘肽缺乏,使肝細胞對自由基及內、外源性毒性物質的抵禦作用減弱,補充腺苷蛋...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物先天性非溶血性黃疸
...病人也同時存在着緩和的代償性溶血情況所致;從膽紅素轉運動力學研究提示,非結合高膽紅素血症的原因不是由於生成過多,而是由於轉運缺陷。另一方面通過部分病人伴有BSP轉運異常,也提示本綜合徵有部分病人具有轉運功...
疾病;消化內科腎性失鎂
...曲小管;另一型爲遠端型是腎小管重吸收鎂功能障礙伴鉀轉運異常,常伴腎失鉀及低鉀血症,本型功能缺陷可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿...
疾病;腎臟內科氨基酸病
...代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病尿胱氨酸
拼音:niàoguāngānsuān英文:urinecystine概述:胱氨酸尿症爲先天性代謝病,腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸重吸收障礙,尿中可見上述氨基酸,尿沉渣鏡檢可見胱氨酸生成的六角形結晶,化學定性常用亞硝基鐵氰化鈉...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查氨基酸代謝病
...代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病