DNA複製起點
...核生物染色體複製子的複製起點都是一種靜止的結構,但線粒體的複製起點則是另一種類型。它(表4-1)不同於染色體DNA分開成兩股單鏈後,雙向進行DNA合成,而是以環狀DNA雙鏈中的一條單鏈作爲模板(哺乳動物線粒體DNA中稱爲...
神經系統遺傳病
...遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點,可於任何年齡起病,但大多在中年以前即出現...
疾病;神經內科Pearson綜合徵
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合徵
...yndrome概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血線粒體病
...iopathy疾病代碼:ICD:G71.3疾病分類:神經內科疾病概述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及中年病,男女均受累...
疾病;神經內科萊伯遺傳性視神經病
...的證據。直到1988年Wallace等到首先發現該病是由於線粒體脫氧核糖核酸(mtDNA)第11778核苷酸發生突變引起的,即鳥嘌呤(G)→腺嘌呤(A),此突變使呼吸鏈上NADH脫氫酶亞單位4中(ND4)基因編碼的第340位氨基酸由精氨酸變爲組...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...的證據。直到1988年Wallace等到首先發現該病是由於線粒體脫氧核糖核酸(mtDNA)第11778核苷酸發生突變引起的,即鳥嘌呤(G)→腺嘌呤(A),此突變使呼吸鏈上NADH脫氫酶亞單位4中(ND4)基因編碼的第340位氨基酸由精氨酸變爲組...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病線粒體基因組
拼音:xiànlìtǐjīyīnzǔ線粒體是真核細胞的一種細胞器,有它自己的基因組,編碼細胞器的一些蛋白質。除了少數低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動物Tetrahymenapyniform$和Parameciumaurelia以及綠藻Clamydoomonasrei...
生物學線粒體腦肌病
...xiànlìtǐnǎojībìng英文:mitochondrialencephalomyopathy疾病別名線粒體肌病,線粒體性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代碼ICD:G71.3疾病分類神經內科疾病概述線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導...
疾病;神經內科