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腎性氨基酸尿
...氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、組氨酸、天門冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。(5)β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-異丁酸。此處主要描述單組氨基酸轉運系統缺陷所致的腎性氨基酸尿。...
疾病；腎臟內科 -
氨基酸病
...爲：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亞氨基甘氨酸尿症5；組氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高賴氨酸血症0.4等。病因：除個別情況，氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較爲...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...爲：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亞氨基甘氨酸尿症5；組氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高賴氨酸血症0.4等。病因：除個別情況，氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較爲...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸代謝病
...爲：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亞氨基甘氨酸尿症5；組氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高賴氨酸血症0.4等。病因：除個別情況，氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較爲...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
混合型腎小管性酸中毒
...。腎小管酸中毒（renaltubularacidosis）包含不同種類腎小管轉運功能障礙，通常是不能分泌氫離子（H+）或重吸收碳酸氫根（HCO3-），但腎小球濾過率並不減少。血漿HC03-降低，氯化物含量增加，表現爲陰離子間隙不增加或正常的高...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
腎性失鎂
...曲小管；另一型爲遠端型是腎小管重吸收鎂功能障礙伴鉀轉運異常，常伴腎失鉀及低鉀血症，本型功能缺陷可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂，尿...
疾病；腎臟內科 -
Fanconi綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
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凡科尼綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖...
疾病；腎內科；腎小管疾病