黏多糖貯積症
...黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,並在溶酶體內堆聚,尿不完全代謝產物排出增加,導致軟骨、結締組織、心...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅱ型
...不發病。病理生理本病的發病機制是,由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解發生障礙,該酶基因定位在。Xq27.3~q28,結果過多的黏多糖沉積於組織細胞內,並隨尿排出。隨着組織細胞內黏多糖沉積的...
疾病;風溼免疫科Austin型幼兒腦硫脂病
...狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅴ型
...。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於硫酸乙酰肝素內,該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積於細胞內,從而損傷細胞功能。病理:本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
...將本病分爲A、B、C、D四型。A型是由於溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由於乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉移酶缺乏引起;D型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引...
疾病;風溼免疫科粘多糖病
...缺乏。2、粘多糖貯積症II型又稱Hunter綜合徵。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由於溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各種組織內沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼...
疾病;兒科硫酸鋇(Ⅰ型)幹混懸劑
...i(Ⅰxíng)gànhúnxuánjì英文:BariumSulfate(TypeⅠ)forSuspension硫酸鋇(Ⅰ型)幹混懸劑藥典標準:品名:中文名:硫酸鋇(Ⅰ型)幹混懸劑漢語拼音:Liusuanbei(Ⅰxing)Ganhunxuanji英文名:BariumSulfate(TypeⅠ)forSuspension來源(名稱)、...
診斷用藥肝纖維化
...和基底膜上,同時也分佈於細胞膜上。其糖胺多糖可分爲硫酸乙酰肝素(HeparanSulfate)、硫酸皮膚素(DermatanSulfate)、硫酸軟骨素(ChondroitinSulfate)及硫酸角質素(KeratanSulfate)。正常肝臟中硫酸乙酰肝素含量最多,佔肝臟總GAG...
疾病化妝品皮炎
...損面積大,炎症顯著者可選用10%葡萄糖酸酸酸鈣、10%硫代硫酸鈉靜脈注射;對重症泛發患者可短期應用皮質類固醇激素,口服潑尼松20~30mg/d或肌注倍他米松/二丙酸倍他米/二丙酸倍他米松(得寶松),或靜滴氫化可的松或地塞...
疾病;皮膚科;過敏性或變應性皮膚病