世界唐氏綜合徵日
...音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏綜合徵日。世界唐氏綜合徵日的由來:唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象,歷來是人體狀況的一部分,存在於全球所有各區域,而且通常對學習方式、體態特徵...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷唐氏篩查
...果正常,纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。關於唐氏綜合徵:唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷,是最常見的一種染色體疾病。:(一)唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,是最常見的染色體非整倍體異常,由人體細胞第21號染色體...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科孕早期檢查
...後透明帶掃描(NT掃描):(1)目的和時間如果你是唐氏綜合徵高危孕婦,醫生可能會建議你做頸後透明帶掃描。評估胎兒是否可能有唐氏綜合徵的篩查方法。通常在孕11~13周+6天進行。(2)方法腹部B超。但也要看寶寶和子宮...
化驗及醫學檢查孕中期檢查
...看是否純在尿路感染情況指標異常,篩查有無妊娠高血壓綜合徵。胎兒身長、體重:從宮高的增長情況也可以推斷妊娠期限和胎兒發育情況。估算胎兒的體重。血常規檢查:血紅蛋白、血小板、白細胞、紅細胞等。主要是判斷準...
化驗及醫學檢查絨毛活檢
...lusbiopsy絨毛活檢是一種產前檢查,用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起,也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞,並進行細胞遺傳結構的分析。與羊水穿刺相比,絨毛活檢的...
Takatsuki綜合徵
概述:POEMS綜合徵是一種病因和發病機制不清的少見的多系統疾病,主要表現爲多發性神經病變(polyneuropathy,P)、臟器腫大(organomegaly,o)、內分泌病變(endocrinopathy,E)、單克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy,M,也叫M-蛋白...
疾病;神經內科;脊神經疾病POEMS綜合症
概述:POEMS綜合徵是一種病因和發病機制不清的少見的多系統疾病,主要表現爲多發性神經病變(polyneuropathy,P)、臟器腫大(organomegaly,o)、內分泌病變(endocrinopathy,E)、單克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy,M,也叫M-蛋白...
疾病;神經內科;脊神經疾病POEMS綜合徵
拼音:POEMSzōnghézhēng英文:POEMSsyndrome概述:POEMS綜合徵是一種病因和發病機制不清的少見的多系統疾病,主要表現爲多發性神經病變(polyneuropathy,P)、臟器腫大(organomegaly,o)、內分泌病變(endocrinopathy,E)、單克隆γ球蛋...
疾病;神經內科;脊神經疾病Crow-Fukase綜合徵
概述:POEMS綜合徵是一種病因和發病機制不清的少見的多系統疾病,主要表現爲多發性神經病變(polyneuropathy,P)、臟器腫大(organomegaly,o)、內分泌病變(endocrinopathy,E)、單克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy,M,也叫M-蛋白...
疾病;神經內科;脊神經疾病