線粒體腦肌病
...核和腦幹病變。血和腦脊液乳酸水平幾乎均增高。7.Leber遺傳性視神經病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是指青春期或成年起病的急性或亞急性遺傳性視神經萎縮。1871年由Leber首次報道。男性好發,任何年齡均可發病,通常爲20~30...
疾病;神經內科藥物代謝產物安全性試驗技術指導原則
...驗組成,這些試驗通常包含了藥物暴露量的評價,主要是母體藥物血漿濃度的評價。一般情況下,通常將非臨牀試驗中獲得的血漿藥物濃度和系統暴露量與人體的系統暴露量進行比較,對非臨牀試驗結果提示的潛在風險進行評估...
法規文件智能低下
...病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。3.中毒性疾病:孕期母體罹患各種嚴重疾病,如妊娠中毒症、重症糖尿病、一氧化碳中毒等,新生兒核黃疸、鉛中毒...
疾病重症肌無力樣綜合徵
...期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或堂表兄弟姐...
疾病;神經內科畸形
...加劑、重金屬等)、藥物、輻射、病毒感染、機械因素及母體營養等。隨工業化的高度發展,環境污染也日趨嚴重,誘變因素增多,導致先天性畸形發病率上升。人和哺乳動物胚胎髮育是在母體子宮內進行,許多致畸因子可通過...
母兒ABO 血型不合
...,反應能力差,故發病較少。病理生理血型是人體的一種遺傳性狀,像人體的許多其他性狀一樣受染色體上的基因控制。目前已經發現的人類血型抗原有400多種,每個血型系統按孟德爾定律獨立遺傳。胎兒從父方遺傳的紅細胞血...
疾病;婦產科羊水量
...概述:羊水是胚胎早期羊膜腔內的液體,妊娠早期主要爲母體血漿通過胎膜進入羊膜的漏出液,中期可能是胎兒尿爲主要來源。羊水在妊娠期具有保護胎兒、保護母體的作用。羊水標本通常由一般專業醫師經羊膜腔穿刺取得。羊...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查產前診斷
...時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環,故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。操作方法1、絨毛細胞檢查法適於妊娠40-70d孕婦。(1)術前準備:同放置宮內節育器,但更須嚴格無菌操作。(2)...
生物學馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科彈性假黃瘤病
...醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科