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遺傳性高尿酸血癥
...酸血癥是由於基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。患兒全部是男性，女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、...
疾病；神經內科 -
痛風與高尿酸血癥
...發現的Lesch-Nyhan綜合徵候羣，揭示了痛風和嘌呤代謝酶，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）的關係。近年來，利用分子生物學技術，發現痛風與基因突變或基因丟失有關。20世紀80年代，臨牀醫生髮現了一種新的現象，並將...
疾病；風溼性疾病 -
痛風和高尿酸血癥
...發現的Lesch-Nyhan綜合徵候羣，揭示了痛風和嘌呤代謝酶，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）的關係。近年來，利用分子生物學技術，發現痛風與基因突變或基因丟失有關。20世紀80年代，臨牀醫生髮現了一種新的現象，並將...
疾病；風溼性疾病；風溼免疫科 -
高尿酸血癥和痛風
...發現的Lesch-Nyhan綜合徵候羣，揭示了痛風和嘌呤代謝酶，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）的關係。近年來，利用分子生物學技術，發現痛風與基因突變或基因丟失有關。20世紀80年代，臨牀醫生髮現了一種新的現象，並將...
疾病；風溼性疾病 -
尿酸
...C.酶異常：a.PRPP(磷酸核糖焦磷酸合成)活性亢進型。b.HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶)部分缺乏型。D.繼發性嘌呤合成亢進：a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan綜合徵)。c.核糖...
化驗及醫學檢查 -
痛風性心肌病
...等同時存在。病理生理：1.Lesch-Nyhan綜合徵的發病機制爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏，使鳥嘌呤核苷酸、次黃嘌呤核苷酸生成減少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用減少，使酰胺移換酶催化的反應加強，嘌呤合成增多，尿酸生...
疾病；心血管內科 -
核苷酸
...肌苷酸是嘌呤核苷酸合成的中間產物，又稱次黃苷酸，爲次黃嘌呤的核苷酸。次黃嘌呤僅比腺嘌呤少一個氨基，二者的結構很接近。在體內，脫氧核苷酸是由核糖核苷酸還原產生的。核苷酸還可消耗ATP，經各種激酶催化，產生相...
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煙酸缺乏病
...呤二核苷酸，又稱輔酶1）和NADP（煙酰氨腺嘌呤二核酐酸磷酸，又稱輔酶11）的重要成分。煙酸經氨基轉移作用生成煙酰氨，煙酰氨與磷酸核糖較林酸反映形成單核酐酸，後者與ATP結合形成NAD，NAD再與ATP結合形成NADP；NAD—NADP是細...
營養學；臨牀營養；維生素缺乏病；疾病 -
痛風
...隱性遺傳有關。Ⅰ型糖原累積症，是常染色體隱性遺傳；次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶結構異常和流行性過高，則爲性聯隱性遺傳；不完全性HGPRT缺乏所致原發性痛風是女性攜帶傳遞，男...
生物學；中醫學；中醫病名；中醫內科學；中醫診斷學；中醫辨證；膳食營養；營養學；疾病 -
痛風及高尿酸血癥
...有異嘌呤醇（allopurinol），此藥能抑制黃嘌呤氧化酶，使次黃嘌呤及黃嘌呤不能轉化爲尿酸，其本身則在人體內漸漸氧化，生成易溶於水的異黃嘌呤（oxipurinol）經尿排出，並能在PRPP存在下轉變成相應核苷酸，消耗了PRPP，還可以...
疾病