雌核生殖
...在雌核生殖。人工誘導雌核生殖,一方面必須首先使精子染色體失活,另一方面還得保持精子穿透和激活卵細胞啓動發育的能力。早在1911年,赫特威氏就第一個成功地人工消除了精子染色體的活性。他在兩棲類研究中,利用輻...
生物學巴氏小體
...bāshìxiǎotǐ英文:Barrbody在哺乳動物體細胞核中,除一條X染色體外,其餘的X染色體常濃縮成染色較深的染色質體,此即爲巴氏小體。又稱X小體,通常位於間期核膜邊緣。1949年,美國學者巴爾(M.L.Barr)等發現雌貓的神經細胞間...
Fuch 角膜內皮營養不良
...分類眼科疾病概述又稱角膜滴狀變性。有家族傾向,爲常染色體顯性遺傳病。常見於50歲以上婦女,多侵犯雙眼。病程進展緩慢,可長達10~20年。主要由於內皮功能自發性代償失調,或角膜外傷、不適當的角膜放射狀切開,白內...
疾病;眼科先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科常染色體顯性遺傳病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙...
疾病;遺傳病共濟失調毛細血管擴張症
...和反覆呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症...
疾病;風溼免疫科肌萎縮側索硬化
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。肌萎縮側索硬化屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。疾病名稱:...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南MND
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。疾病名稱:肌萎縮側索硬化英文名稱:amyotrophiclateralsclerosis別名:MND;motorneurondisease;肌萎縮性側索硬化...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。疾病名稱:肌萎縮側索硬化英文名稱:amyotrophiclateralsclerosis別名:MND;motorneurondisease;肌萎縮性側索硬化...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病X染色體失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因爲女性有兩條X染色體,因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活...
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