先天性性聯無Y球蛋白血癥
...這種合併症可於應用γ球蛋白補償療法時消失。此外還常發生異位性皮炎、溼疹、野葛毒性皮炎、血管性水腫和藥疹。晚期還有發生皮肌炎樣綜合徵者。如果不予治療,患兒多在10歲前死亡。疾病病因:本病爲X染色體性聯遺傳病...
疾病;皮膚性病科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
拼音:X-liánsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病別名先天性低丙種球蛋白血癥,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙...
疾病;兒科新生兒低鈣血癥
...攝入量過多,使血鈣降低。血鈣值常低於2.00mmol/L。3.少數先天性甲狀旁腺功能不全引起的低鈣血癥,發病可早可晚,症狀持續較久,達3周以上,但大部份患兒隨年齡的增長甲狀旁腺功能的發育仍可趕上正常嬰兒,故仍屬暫時性...
疾病高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道,並定名爲Job...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病原發性免疫缺陷病
...、肺部的感染極易復發。孤立性IgA缺乏症本病是最常見的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或獲得性,前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀,有些可有反覆鼻竇或...
疾病免疫缺陷病
...育受損,免疫系統發育異常。3.免疫細胞內在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脫氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6P-D)缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。4.免疫細胞間調控...
生物學;疾病遺傳性高尿酸血癥
...節、尿路結石和腎絞痛等,少數合併巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。4.患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查可發現腦萎縮。疾病病因:遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱...
疾病;神經內科先天性全丙種球蛋白低下血癥
...聯隱性遺傳,其缺陷在於前B細胞分化爲B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見於男性,又名Bruton。治療措施:原則是用替代療法,補充病人不能產生的抗體。方法是週期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白,劑量爲γ球蛋白每月0.7ml/kg...
疾病喬治綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病