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海洋性貧血
...因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體，呈連鎖關係，α珠蛋白基因的缺失或缺陷，招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱爲α海洋性貧血，β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱爲β海洋性貧血。β海洋性...
疾病；血液科 -
鐵粒幼細胞性貧血
...胞遊離原卜琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞鹼性磷酸酶積分減低。診斷依據1.發病緩慢，貧血爲主要症狀。2.可有肝脾腫大。3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血...
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血色病性心肌病
...態，0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖，因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因，即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病；心血管內科 -
繼發性鐵粒幼細胞貧血
...（如細胞色酶）的減少還可能有其他方式干擾造血並導致粒細胞減少。鋅可誘發產生腸道蛋白金屬硫蛋白，後者有與銅結合的優勢，能阻止銅的吸收和促進排泄，繼發銅缺乏而致病。另外還有一些疾病也可伴發鐵粒幼細胞貧血，...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...（如細胞色酶）的減少還可能有其他方式干擾造血並導致粒細胞減少。鋅可誘發產生腸道蛋白金屬硫蛋白，後者有與銅結合的優勢，能阻止銅的吸收和促進排泄，繼發銅缺乏而致病。另外還有一些疾病也可伴發鐵粒幼細胞貧血，...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
紅細胞平均體積
...生蟲病；及惡性貧血、混合缺乏、葉酸、維生素B12、癌；遺傳原因)。酒精性肝硬化、胰外功能不全、獲得性溶血性貧血、出血性貧血再生之後和甲狀腺功能低下。②降低：見於小細胞低色素貧血(由癌或感染引起的繼發性貧血；...
化驗及醫學檢查 -
α-地中海貧血
...16號染色體短臂(16P13.33～p13.11～pter)，總長約29kb，包含7個連鎖的α類基因或假基因。1.α-基因缺失每條染色體上各有一對控制合成α-鏈的α-基因，因此每個細胞內有4個α-基因，可發生不同程度(1～4個)基因異常：(1)α+-地貧(α2地貧)...
疾病；兒科 -
Pearson綜合徵
...高，偶有乳酸性酸中毒，最後發生肝腎功能衰竭。本病的遺傳特性尚未定論，近來報告在一對患本病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合症
...高，偶有乳酸性酸中毒，最後發生肝腎功能衰竭。本病的遺傳特性尚未定論，近來報告在一對患本病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合徵
...高，偶有乳酸性酸中毒，最後發生肝腎功能衰竭。本病的遺傳特性尚未定論，近來報告在一對患本病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血