常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡...
疾病;皮膚性病科尋常性魚鱗病
...A利用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等...
疾病;皮膚性病科染色體
...觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型爲44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體爲2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數目,大於或小於46都屬...
生物學性染色體
拼音:xìngrǎnsètǐ英文:sexchromosome與性別決定有關的染色體。自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發現了性染色體後,性別決定就和性染色體緊密聯繫起來。高等動物有明顯的性別差異,某些動物的雌體和雄體的每個細胞裏,都...
生物學伴性遺傳
...音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有...
生物學;DNA常染色體顯性遺傳病
...chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙...
疾病;遺傳病等臂染色體
拼音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色體(isochromosome)也可以說是一種染色體易位。這是在細胞分裂期間,染色體的着絲粒區在水平方向上發生斷裂,使染色體的兩個臂分開,從而形成兩條等臂染色體。在人類染色體中最常見的等臂染色體...
魚鱗病
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。臨牀表現:魚鱗病按症狀和體徵可分四型:1.顯性尋常型魚鱗病(1)出生...
皮膚科;皮膚科疾病;疾病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病