吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科免疫缺陷病
...因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
生物學;疾病聯合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血...
疾病;風溼免疫科短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並...
疾病;皮膚性病科神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆康拉迪病
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼綜合徵
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年...
疾病點狀骨骺發育不良
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良