吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科免疫缺陷病
...因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
生物學;疾病聯合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血...
疾病;風溼免疫科短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並...
疾病;皮膚性病科康拉迪病
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼綜合徵
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性點狀軟骨發育不良
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。骨骺點狀發育不良的治療:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良