alstroem 綜合徵
...定症狀,常始於2歲,兩眼輕度內斜。眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力輕度減退亦爲本病徵恆定表現,聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正常。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂...
疾病;兒科汗孔角化症
...皮疹爲3~5mm的角化性丘疹。疾病病因:本病屬常染色體顯性遺傳,可在一個家族幾代成員中發病,但也有無遺傳證據而散發於人羣者。已證明該病是表皮的細胞不正常的克隆增生,這些增生可受某些刺激而激發,尤其是免疫抑...
疾病;皮膚性病科汗管角化症
...見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀表現存...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病汗孔角化病
...見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀表現存...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病白化病
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南楓糖尿病
...經受損症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人...
疾病科布內病
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病