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染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病；神經內科 -
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵；Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病；兒科 -
Apert氏綜合徵
...zhēng概述：又稱，尖頭並指（趾）畸形；並指（趾）尖頭綜合徵。病因病理病機：過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往...
疾病 -
染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條，稱爲三體綜合徵（trisomicsyndrome）。如果某對染色體缺少1條，則稱爲單體綜合徵（monosomicsyndrome）。多倍體患者很少見，可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病 -
染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型爲：45，XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位...
生物學 -
男性吐納綜合徵
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病；內分泌科 -
Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述：又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老...
疾病 -
Catel病
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱：多發性骨骺發育不良英文名稱：multipleepip...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
多發性骨骺發育不良
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱：多發性骨骺發育不良英文名稱：multipleepip...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
West氏綜合徵
拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等，爲癲癇的一個亞型。病因病理病機：特發性者佔40%，症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見，此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病