Sjogren-Larsson氏綜合徵
...生後不久即出現皮膚髮紅,成長後反而不明顯。25%病人有視網膜黃斑色素變性,幼兒期即出現視力障礙,但不會失明。其它可有指(趾)生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴...
疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...脂色素沉積在神經細胞和其他細胞內,導致以大腦皮質和視網膜爲主的神經細胞脫失。超微結構檢查發現脂色素在不同的臨牀亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質構成。這些沉積物除在中樞神經系統的神經細胞內存在外,可以在...
疾病;神經內科神經系統先天性疾病
...維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血管擴張症和視網膜小腦血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason綜合徵(視網膜血管瘤伴腦幹或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger綜合徵(多形皮膚色素斑伴小頭畸形、癲癇、智能發育不...
疾病;神經內科遺傳性痙攣性截癱
...伴雙手和腿部小肌肉進行性萎縮、精神發育遲滯和中心性視網膜變性等;合併眼肌麻痹稱爲Barnard-Scholz綜合徵。(5)HSP伴精神發育遲滯或癡呆:又稱魚鱗癬樣紅皮症-痙攣性截癱-精神發育遲滯(Sj?gren-Larsson)綜合徵,爲常染色體隱性遺...
疾病;神經內科變性性近視所致眼底損害
...性近視所致眼底損害;病理性近視的眼底損害分類:眼科視網膜病視網膜退行變性ICD號:H35.8流行病學:病理性近視患病率在我國爲1.5%左右,佔近視眼的5%,無性別差異。病因:遺傳已被確認爲變性性近視的主要因素。其遺傳方...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性病理性近視的眼底損害
...性近視所致眼底損害;病理性近視的眼底損害分類:眼科視網膜病視網膜退行變性ICD號:H35.8流行病學:病理性近視患病率在我國爲1.5%左右,佔近視眼的5%,無性別差異。病因:遺傳已被確認爲變性性近視的主要因素。其遺傳方...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性變性性近視的眼底損害
...性近視所致眼底損害;病理性近視的眼底損害分類:眼科視網膜病視網膜退行變性ICD號:H35.8流行病學:病理性近視患病率在我國爲1.5%左右,佔近視眼的5%,無性別差異。病因:遺傳已被確認爲變性性近視的主要因素。其遺傳方...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性原發性視網膜色素變性
拼音:yuánfāxìngshìwǎngmósèsùbiànxìng概述:原發性視網膜色素變性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在歷史上曾稱爲色素性視網膜炎(retinitispigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料,羣體患病...
疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病,常...
疾病;神經內科顱內脂肪瘤
...等中樞神經系統先天畸形,少數位於三腦室下部、腦幹及小腦等部位。症狀體徵:多數顱內脂肪瘤很小,多在2cm以下,並且常在屍檢或CT掃描時偶然發現。本病症狀進展緩慢,病程較長,可達10年以上,偶可症狀自行緩解。當脂...
疾病;神經外科