先天性胸腺發育不全
...咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起...
疾病先天性性聯無Y球蛋白血癥
...屍檢全身淋巴組織發育不良,無漿細胞,咽扁桃體很小。胸腺的發育和結構基本正常。末梢血淋巴細胞計數也基本正常。治療方案:給予適當的替代補償治療,應用γ球蛋白製劑。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科先天性乳房發育不良臨牀路徑(2016年版)
...ánglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《先天性乳房發育不良臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑先天性聲帶發育不良
...音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生兒如聲帶發育不良或缺如,而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者,又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷:在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起,可見兩側喉室帶互相接近,...
疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺...
疾病;耳鼻喉科先天性點狀軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科胸腺發育不全綜合徵
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑(2016年版)
...huánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑