先天性耳聾
...統、代謝內分泌系統、皮膚和視器等組織器官畸形的衆多綜合徵。(2)非遺傳性耳聾:妊娠早期母親患風疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患,或梅毒、糖尿病、腎炎、敗血症、克汀病等全身疾病,或大量應用耳毒性藥物均可...
疾病;耳鼻喉科先天性內耳畸形-米歇爾聾
...jīxíng-mǐxiēěrlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描...
疾病;耳鼻喉科先天性色素缺乏
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性耳蝸畸形
...纔出現聽力減退,部分病人和沉澱保留部分殘餘聽力。耳聾性質主要爲感音神經性聾,個別病人可有眩暈發作。疾病病因該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾病,也可爲非遺傳性因素,如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反...
疾病;耳鼻喉科先天性角化不良
...型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜合徵有關,可能是一種單一基因而有不同表現的疾病,因此在完全型...
疾病;皮膚性病科混合性耳聾
...頻區有氣骨導間距而高頻區不明顯。對待混合性聾應採用綜合治療。症狀體徵:混合性聾的聽力改變特徵是既有氣導損害,又有骨導損害,曲線呈緩降型,低頻區有氣骨導間距而高頻區不明顯。疾病病因:兩部分受損的原因既可...
疾病;耳鼻喉科雙側先天性腎上腺皮質增生
...地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後,可採用手術使陰道與尿道分開,並使陰道口於會陰部的正常位...
疾病老年性耳聾
...細胞變性表現爲核分裂減少,核蛋白合成減少,細胞漿內色素及不溶性物質聚集,導致細胞變性萎縮。Schuknecht(1955年)根據不同部位之病理改變,將老年性聾分爲四種:1.感音性聾萎縮變性始於小兒或中年,慢性進展,多侷限...
疾病先天性面部外胚葉發育不良
...先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩側顳部有1~10個或更多個瘢痕及萎縮性...
疾病;皮膚性病科先天性弓形蟲感染
...脾腫大、黃疸、心肌炎、淋巴結腫大。所謂新生兒弓形蟲綜合徵的主要表現爲貧血、黃疸、肝脾腫大。2.中樞神經系表現腦積水、腦鈣化和各種腦畸形爲主要症狀。3.眼部病變輔助檢查::1.亞甲藍染色試驗2.間接免疫熒光試驗3.Ig...
疾病;兒科