糖尿病性周圍神經病
...多變的臨牀表現。病理生理1.代謝紊亂學說(1)組織蛋白糖基化:血糖升高可引起組織蛋白髮生糖基化,糖基化蛋白終產物不僅是造成糖尿病全身性併發症的重要因素,而且還可破壞外周神經的髓鞘結構,引起髓鞘脫失。微絲、微管...
疾病;神經內科老年人糖尿病周圍神經病
...人致殘致死的重要原因,嚴重威脅着糖尿病患者的健康。神經系統任何部位(周圍神經、脊髓和腦)均可累及,可單一或聯合出現,其中以周圍神經病變最多見。尤其在老年人的周圍神經病變中,糖尿病是最常見的致病原因。周圍...
疾病;老年病科先天性肌強直
...病,表現爲“隨意運動肌強直性痛性痙攣,伴遺傳性精神障礙”,精神異常可能只是偶然現象。至1948年該家族成員共達315人,每代均有本病患者,共57人。其後有人追溯此家族8代共68例患者,男女均受累,爲常染色體顯性遺傳,...
疾病;神經內科先天性感覺性神經病
...出生時即開始發生的複發性肢端潰瘍,手足潰瘍常因營養障礙和反覆損傷而產生。肢端痛覺減退,而觸覺存在。Person等報道一些患者完全無汗。1922年Hicks報道一連續四代的家族共34個成員中,10例患病。其共同的症狀爲腿部刺痛...
疾病;皮膚性病科糖尿病性心肌病
...白經蛋白激酶c(PK-c)和一氧化氮(NO)等第二信使介導發生糖基化,導致其功能異常。2.心肌細胞鈣轉運缺陷心肌細胞外葡萄糖水平的升高直接引起細胞內鈣離子濃度的改變。現發現2型糖尿病的心肌細胞鈉鈣交換受抑制,而肌漿網Ca+...
疾病;心血管內科先天性多發性關節攣縮症
...溝裂形成不完全、側腦室擴大和皮質Betz細胞減小。這些神經系統病變的嚴重程度,決定着所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質地可完全正常,抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見肌纖維數量少、肌...
疾病先天性副肌強直症
...性肌強直症本病發病年齡較晚,有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑑別。3.週期性癱瘓因先天性副肌強直常合併發作性軟癱,故必須與之區別。可作鉀負荷試驗,服鉀後誘發無力伴血鉀上升者爲高鉀性週期性麻痹,若與服鉀無...
疾病;神經內科透析性骨關節病
...球蛋白結構改變及生物作用蛋白質的氨基組,經非酶性糖基化反應,被晚期糖基化的終末產物(Advancedglycosylationendproduct,AGE)所修飾形成一種新的尿毒症毒素,它可促進透析相關性澱粉樣變,加速血管硬化及組織老化,也加重糖尿...
疾病;風溼免疫科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...蛋白的25%,分子質量爲18kDa,含有4個跨膜螺旋區和1個糖基化位置。除周圍神經外,PMP-22還存在於腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘,PMP-22高度表達,而在受損神經的遠端PMP-22明顯下降。PMP-22的確切功能尚不清楚。本病突...
疾病;神經內科法布里氏病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病