菸酸缺乏病
...合形式存在於食物中,特別是在玉米中,因此嚴重的菸酸缺乏症主要發生在世界上以玉米爲主食的地區。墨西哥人雖以玉米爲主食。但缺乏症常常比預期的要少,這是因爲在那兒有一個習慣,即在做某種食品以前,常用石灰水處...
疾病免疫缺陷病
...育受損,免疫系統發育異常。3.免疫細胞內在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脫氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6P-D)缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。4.免疫細胞間調控...
生物學;疾病丙酮酸激酶缺乏症
...病尚無特異性治療方法。1953年Dacie等首次描述了一組稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血的異質性疾病。1954年Selwgn和Daice根據自身溶血試驗將這組疾病分爲兩型,第Ⅰ型自身溶血僅輕度增高,加葡萄糖後可以糾正,第Ⅱ型自身溶血...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血痛風與高尿酸血癥
...形式,如年齡、性別、飲食及腎功能等。現已確定有兩種先天性嘌呤代謝異常症是性連鎖的遺傳,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPPsynthetase)活性過高型,女性爲攜帶者,男性...
疾病;風溼性疾病痛風和高尿酸血癥
...形式,如年齡、性別、飲食及腎功能等。現已確定有兩種先天性嘌呤代謝異常症是性連鎖的遺傳,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPPsynthetase)活性過高型,女性爲攜帶者,男性...
疾病;風溼性疾病;風溼免疫科高尿酸血癥和痛風
...形式,如年齡、性別、飲食及腎功能等。現已確定有兩種先天性嘌呤代謝異常症是性連鎖的遺傳,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPPsynthetase)活性過高型,女性爲攜帶者,男性...
疾病;風溼性疾病紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的...
化驗及醫學檢查葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...酶活性嚴重缺陷,可以經常有慢性溶血性貧血,以往稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血(型)。疾病描述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺...
疾病;血液科GPI
...,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低於正常人的25%(有人證實先天性白細胞G-6PD缺乏症的中性粒細胞此酶的含量往往也低,但大多數紅細胞G-6PD缺乏症的患者,中性粒細胞G-6PD水平相當於正常人的25%~50%)。其細胞中H202含量也低於正...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症