氨基酸病
...:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病分子病
...酶蛋白分子催化功能異常引起的疾病歸屬於“先天性代謝缺陷”,而把除了酶蛋白以外的其他蛋白質異常引起的疾病稱爲分子病。該名詞於1949年由美國化學家波林在研究鐮形細胞貧血症時首次提出,他發現這種病是患者的血紅...
遺傳病;疾病醫療器械召回管理辦法(試行)
...第一章總則:第一條爲加強對醫療器械的監督管理,保障人體健康和生命安全,根據《醫療器械監督管理條例》、《國務院關於加強食品等產品安全監督管理的特別規定》,制定本辦法。第二條在中華人民共和國境內銷售的醫療...
法規文件;管理辦法;醫療器械智能障礙
...全可單獨發生,也可伴有其他精神或軀體疾病。根據智力缺陷的程度,智能發育不全可分爲:(1)輕度的智能低下:智商爲50~69(成年人的智力年齡相當於9歲到12歲)。(2)中度的智能低下:智商爲35~49(成年人的智力年齡相當於6歲到...
疾病;神經內科智力差異
...能改變其生理結構的特點。3、遺傳與環境相互作用論。人體科學等研究成果說明,對於智力差異的原因分析,在沒有共同參照系的情況下,不能以單因果論的方法論去說明遺傳和環境誰起決定作用的問題。因爲遺傳基因本身就...
心理學與精神病學輕鏈病與輕鏈沉積病
...佔總數的20%。有約1%的骨髓瘤由於惡變的漿細胞分泌功能缺陷而呈非分泌型本週蛋白尿症,約有50%的漿細胞骨髓瘤患者尿中出現單一的免疫球蛋白輕鏈,即本週蛋白;可以是λ型,也可以是κ型。約20%的患者血中和尿中單獨出現本...
疾病;腎臟內科人免疫缺陷病毒1型
...濟氏肉瘤。這兩種疾病表現爲機會性感染和腫瘤,通常在人體免疫系統功能正常時不會發生。罕見的疾病和特殊的患者人羣引起了科學家的注意,截止1982年底,美國陸續有30多個州報道了800多例這樣的病例,患者也從同性戀和靜...
生物學;病毒GPI
...不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體(X-染色體)隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類:磷...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定