女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病肺出血-腎炎綜合徵X
...音:fèichūxuè-shènyánzōnghézhēngX疾病別名肺出血-尿毒症綜合徵,Goodpasture綜合徵疾病代碼ICD:J99.8*疾病分類呼吸內科疾病概述Goodpasture’ssyndrome(GPS)是肺出血-腎炎綜合徵中一種獨立的少見疾病,其特徵爲反覆肺瀰漫性出血,腎小球...
疾病;呼吸內科苯丙酮酸尿
...益。產前診斷之前必須採集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析,產前診斷於孕9~12周取絨毛或16~18周取羊水細胞。由於STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變,因此在應用中必須注意臨牀診斷的準確性,千萬不能將非PAH基...
疾病;兒科進行性肌萎縮
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
凝血酶原Factor X激活器
...胸悶、上腹部疼痛,雙下肢乏力,傷部腫脹、麻木及活動障礙,出現噁心、嘔吐,吐出鮮紅色血液。參考文獻:湯豔冰,餘錦燕,劉瑤.2010.紅脖頸槽蛇咬傷1例護理[J].嶺南急診醫學雜,15(6):501-502.藍海,李金榮,覃麗娜.2008.紅脖頸槽...
生物學;動物中毒;有毒動物毒素進行性肌營養不良
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病