泛發性白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病肌張力障礙
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病染色體異常
...結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病,新生兒發...
疾病;神經內科肌張力障礙綜合徵
...lìzhàngàizōnghézhēng英文:dystonicsyndrome概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持...
疾病扭轉痙攣
...攣主要侵犯頸肌、軀幹肌及四肢近端肌部位相反。4.Meige綜合徵(特發性口面肌張力障礙)中老年起病,表現口面部異常運動及特徵性瞼痙攣。治療方案1.本病尚無有效療法,嚴重特發性扭轉痙攣可施行立體定向丘腦腹外側核後半部...
疾病;神經內科神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科男性青春期發育延遲
...t-Willi-Fanconi綜合徵,Prader-Labhart-Willi綜合徵或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥胖綜合徵。本徵於1956年由Prader首先報道,我國於1985年由王德芬報道7例,本徵的病因未明,常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現...
疾病;內分泌科染色體
...端陰道,原發性閉經,乳房不發育。先天性多發性畸形和智力低下:先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下,常見臨牀特徵有,頭小、毛髮稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌...
生物學