脂蛋白脂肪酶
...具有高度相似的氨基酸序列,推測三者可能起源於同一個基因家族,有共同的作用機制。脂蛋白脂肪酶基因:LPL基因位於第8染色體短臂8p22,長約35kb,由10個外顯子和9個內含子組成,編碼475個氨基酸殘基的蛋白質,LPL基因位點存...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定先天性醛固酮增多症
...源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;腎臟內科奧爾波特綜合徵
...傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...了細胞如何感知並適應氧氣變化的含量。他們發現了調控基因活性的分子機器,從而響應於不同水平的氧氣。今年諾貝爾獎獲得者做出的開創性發現揭示了生命最重要的適應過程之一的作用機制。他們爲我們瞭解氧水平如何影響...
諾貝爾生理學或醫學獎Terson綜合徵的眼部表現
...影有助於診斷。玻璃體手術的時機可以選擇在傷後的1~2mo。首先,外傷引起的全身病變的治療有時較眼部更爲緊迫,可待顱腦治療穩定或痊癒後再行眼部治療;其次,外傷後玻璃體出血經過藥物治療可以部分吸收,1mo後出血的...
疾病;眼科ABO血型系統
...的血型抗原即凝集原A和B及其前身物H,分別受ABO三個等位基因控制。A、B基因爲顯性基因,O(H)基因爲隱性基因。它們的遺傳規律所顯示的父、母血型與子代血型間的關係,在法醫學上可作爲否定親子關係的依據,若再配合其...
血型常染色體隱性遺傳病
...vedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女...
遺傳;疾病;遺傳病肝動脈化療和(或)栓塞治療肝癌
...是最適合腫瘤栓塞治療的臟器,以肝動脈和門靜脈的雙重血供給栓塞治療創造了有利條件,正常肝組織的血供70%左右來自門靜脈,30%左右來自肝動脈。而肝癌組織的血供絕大部分來自肝動脈,門靜脈參與少許供血。因此,當肝動...
醫療技術名神經元蠟樣脂褐質沉積症
...已經被廣泛應用。根據發病年齡、病程、超微病理改變和基因異常NCL分4個主要的亞型和4個地區性的變異型:嬰兒型,晚期嬰兒型,青少年型和成年型,除此之外還有一些少見亞型約佔所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期嬰兒型的4...
疾病;神經內科急粒
...轉化爲急性髓細胞白血病,此機制尚不清楚。從染色體及基因水平予以討論。染色體異常:急性髓細胞白血病的染色體異常,像急性淋巴細胞白血病一樣,可分爲2大類:①染色體結構異常,如染色體結構中某一部分缺失(del)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病