尿氨基酸氮
...病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運載體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查甲狀腺毒性黏蛋白沉積症
...前黏液性水腫(pretibialmyxedema)又稱甲狀腺毒性黏蛋白沉積症。其特點爲脛前出現界限明顯的堅實水腫性斑塊或結節,常伴有甲狀腺毒症。臨牀表現爲,皮損最常見於脛前區,常伴發甲狀腺功能亢進症和突眼症。鼓槌狀指趾。常...
Gaucher 病
...Gaucherbìng疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常...
疾病;風溼免疫科超聲引導組織學穿刺活檢術
...炎、非均勻性脂肪浸潤、硬化與瀰漫型肝癌鑑別、肝糖原貯積症)和腎活檢(腎病、腎炎的診斷與分型,不明原因的血尿、高血壓等)。4.淺表器官腫物病理組織學診斷。包括:頸部和甲狀腺腫物、淺表淋巴結腫大、乳腺腫塊等...
化驗及醫學檢查;醫療技術名;手術神經元蠟樣脂褐質沉積症
...碼ICD:E75.4疾病分類神經內科疾病概述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治...
疾病;神經內科膽囊膽固醇沉積症
...cholesterolpolypofgallbladder;Strawberrygallbladder;膽囊膽固醇沉積症;膽囊膽固醇沉着病分類:消化科肝膽疾病膽囊疾病ICD號:K82.4流行病學:膽囊膽固醇沉着症多發於中年患者,性別無明顯差異。病因:膽囊膽固醇沉着症形成原因尚...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見,有文獻...
神經內科;脂類沉積病妊娠期肝內膽汁淤積症
...病別名妊娠期複發性黃疸,特發性妊娠期黃疸,產科膽汁淤積症,妊娠肝內膽汁淤積症,妊娠性肝內膽汁鬱積,recurrentjaundiceofpregnancy,idiopathicjaundiceofpregnancy,obstetricscholestasis疾病代碼ICD:O26.2疾病分類婦產科疾病概述妊娠期肝內膽汁淤積...
疾病;婦產科乳汁鬱積症
...囊腫(cystofgalactostasia),亦稱乳汁瀦留囊腫,或乳汁鬱積症。積乳囊腫是妊娠期、哺乳婦女的良性疾病,多數病人有輕微脹痛,臨牀以乳房內明顯腫塊爲特點,易被誤診爲乳腺纖維腺瘤或乳腺惡性腫瘤,應引起重視。治療可行...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房囊腫脂蛋白腎小球病
...種先天性溶酶體酶α半乳糖苷酶A缺乏導致的先天性溶酶體貯積病,多發生在男性。本病幾乎可累及機體所有的組織,臨牀上主要表現爲感覺異常、肢端疼痛、皮膚呈現血管角質瘤病,多見於軀幹中部,常累及陰囊、臀部、大腿根...
疾病;腎臟內科