大角膜
...a;megalocornea疾病分類:眼科疾病概述:大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述:大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵:男性多見,多爲雙側,無進展。角膜...
疾病;眼科沙伊貝聾
...囊型畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好,膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常,畸形限於蝸管和球囊,故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色體隱性...
疾病;耳鼻喉科顱裂和脊柱裂
...是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分爲顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的彰出,隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出,隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。症狀體徵:(一)顱...
疾病;神經外科Cockayne氏綜合徵
...耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常...
疾病顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特...
疾病;皮膚性病科性連鎖遺傳病
...ng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的...
疾病;遺傳;遺傳病短肢侏儒免疫缺陷
...毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並能產生...
疾病;皮膚性病科聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科經絡波導說
...要的物質。(2)從波動角度也有可能闡明衆多的與循經感傳現象相關的難題。如以“不具明顯邊界但成層的”反射氣光子之物來認識循經感傳的寬度邊線;以氣光子的“行波”的羣速代表循經感傳的速度,等等。(3)把源自體...
中醫學;經絡學;經絡實質Wilson’s病
...神科疾病概述Wilson’s病也稱肝豆狀核變性,屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位,致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀特徵及...
疾病;精神科