氨基酸代謝病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...方性亞臨牀克汀病的臨牀診斷依據。本標準適用於我國碘缺乏地區對地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病的診斷。2規範性引用文件:下列文件對於本文件的應用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,僅注日期的版本適用於本...
中華人民共和國衛生行業標準甘露糖苷過多症
...述:甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性代謝缺陷病
...變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素無關;②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、...
疾病;內分泌科鹼性磷酸鈣結晶沉積病
...發現有家族聚集傾向。二、關節內鹼性磷酸鈣結晶沉積性關節病目前認爲鹼性磷酸鈣結晶是除了尿酸鹽結晶和二水焦磷酸鈣結晶之外的第三種關節內結晶。Schumacher等人曾描述年輕人發作的急性和慢性關節炎,常有急性紅、腫、...
疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。實驗室檢查:尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查:X線檢查:同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改...
疾病;風溼免疫科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...及脾臟均不能觸及,鼻咽部側位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。疾病病因上海新華醫院證實1例病兒爲Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪...
疾病;兒科黏脂貯積症Ⅰ型
...診斷爲本病,再通過細胞培養髮現有α-N-乙酰神經氨酸酶缺乏,即可確診。實驗室檢查:各種組織細胞化學檢查,均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積,成纖維細胞培養後有粗的雙摺光性包涵體及α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低。...
疾病;風溼免疫科