遺傳
拼音:yíchuán英文:inheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語];inherit[朗道漢英字典];inheritance[朗道漢英字典];transmit[朗道漢英字典];heredity[朗道漢英字典];概念:遺傳(inheritance)是指遺傳物質從親代傳遞給子代的過程。遺傳是變異...
輸血醫學;遺傳與基因多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病遺傳性高尿酸血癥
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新...
疾病;神經內科連鎖基因遺傳規律
拼音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(...
基因;遺傳;生物學常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡...
疾病;皮膚性病科遺傳性壓力易感性周圍神經病
拼音:yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病...
疾病;神經內科遺傳型
基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中,專指所研究的、與分離現象有關的基因組合,如純種高莖豌豆(DD)、雜種高莖豌豆(Dd)等。基因型一般不能直接看到,需要通過雜交(測交)試驗從表...
遺傳;基因;生物學遺傳性球形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳...
疾病;血液科遺傳性運動失調性多發性神經炎
拼音:yíchuánxìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現...
疾病;神經內科