多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病心電圖運動負荷試驗
拼音:xīndiàntúyùndòngfùhéshìyàn操作名稱:心電圖運動負荷試驗適應證:心電圖運動負荷試驗是一種心功能試驗,通過給心臟一定的運動負荷,使心肌耗氧量增加,超過病變冠狀動脈供血貯備能力時心肌出現缺血,心電圖可出...
醫療技術名高劑量多巴酚丁胺負荷超聲心動圖試驗
拼音:gāojìliàngduōbāfēndīngànfùhéchāoshēngxīndòngtúshìyàn概述:多巴酚丁胺是一種人工合成的選擇性β1受體激動藥。大劑量[>20μg/(kg·min)]的多巴酚丁胺可明顯增加心肌收縮力,增快心率,同時使血壓輕度升高,從而增...
醫療技術名踏車超聲心動圖負荷試驗
拼音:tàchēchāoshēngxīndòngtúfùhéshìyàn英文:TMST;treadmillstresstest操作名稱:踏車超聲心動圖負荷試驗適應證:踏車超聲心動圖負荷試驗適用於:1.輔助診斷冠心病。2.缺血或梗死心肌的定位和確定範圍。3.急性心肌梗死後存活心...
醫療技術名低劑量多巴酚丁胺負荷超聲心動圖試驗
拼音:dījìliàngduōbāfēndīngànfùhéchāoshēngxīndòngtúshìyàn概述:多巴酚丁胺是一種人工合成的選擇性β1受體激動藥。低劑量的多巴酚丁胺[<10μg/(kg·min)]可有效地增加心肌收縮力,而對心率、血壓的影響較小。對冬眠、頓...
醫療技術名放射性核素運動負荷試驗
拼音:fàngshèxìnghésùyùndòngfùhéshìyàn操作名稱:放射性核素運動負荷試驗適應證:心肌細胞對某些放射性陽離子有選擇性攝取能力,靜脈注射後心肌細胞對其有較高的攝取率,從而可使心肌顯影。心肌各部位聚集放射性的多...
醫療技術名遺傳性高尿酸血癥
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新...
疾病;神經內科連鎖基因遺傳規律
拼音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(...
基因;遺傳;生物學多巴酚丁胺負荷試驗
拼音:duōbāfēndīngànfùhéshìyàn操作名稱:多巴酚丁胺負荷試驗適應證:多巴酚丁胺負荷試驗(Dobutaminestresetest)是1984年由Mason首先應用的一種無創診斷方法,所使用的監測手段爲超聲心動圖、核素心肌灌注顯像及磁共振掃描,...
醫療技術名