病理性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性變性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性神經元蠟樣脂褐質沉積症
...質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質...
疾病;神經內科血紅蛋白A2
...:見於α和δ珠蛋白生成障礙性貧血、嚴重缺鐵性貧血及遺傳性HbF綜合徵。(3)其他:在巨幼細胞性貧血、某些不穩定血紅蛋白病、腫瘤及肝臟疾病等血紅蛋白A2也可增高。附註:(1)電泳後血紅蛋白區帶清晰、整齊,HbA與HbA2間...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定囊性腎病
...性腎病:1.獲得性囊性腎病(AcquiredCysticRenalDisease)並非先天遺傳性疾病,是一種發生於慢性腎功能衰竭患者的繼發性腎囊性病,臨牀上常見於透析患者。1997年Dunnill等在維持性血液淨化病人發現腎囊腫(原無囊腫)。囊腫發生與年齡...
疾病;腎臟內科先天性心臟病
...常而致的心臟血管畸形,是小兒時期最常見的心臟病。①遺傳是主要的內因。②在胎兒期任何影響心臟胚胎髮育的因素均可能造成心臟畸形,如孕母患風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等,孕母接...
詞條;疾病;兒科;出生缺陷Friedreich型共濟失調
...後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲...
疾病;神經內科先天性青光眼
...:先天性青光眼(congenitalglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青...
疾病;眼科疾病;青光眼發育性青光眼
...:先天性青光眼(congenitalglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青...
疾病;眼科疾病;青光眼麻風性周圍神經病
...營養障性周圍神經病。神經粗大需與澱粉樣周圍神經病和遺傳性周圍神經病肥大型進行鑑別。感覺分離、手足潰瘍應注意與脊髓空洞症和遺傳性感覺神經病鑑別。活檢病理診斷時應注意與血管炎性周圍神經病和結節病合併周圍神...
疾病;內分泌科