腎性尿崩症
...ng英文:nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病別名遺傳性或原發性抗垂體後葉素性尿崩症,家族性腎性尿崩症,繼發性或不完全性抗ADH性尿崩症,腎原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
疾病;腎臟內科動脈肝臟發育異常綜合徵
...AST、鹼性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高,白蛋白及凝血因子合成障礙。病變進展,可發展爲膽汁性肝硬化,最終引起門脈高壓症及(或)肝功能衰竭。但臨牀多數病兒可順利恢復。診斷檢查診斷:根據慢性肝內膽汁淤積,周...
疾病;兒科遲發性皮膚卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病血液學檢查
...恆定,其中固體成份佔8-9%,包括各種蛋白(抗體、酶、凝血因子等生物活性物質)無機鹽、激素、維生素和代謝產物。水分佔91%-92%。正常成人血量經貿部佔體重的7-9%,即60-80ml/kg體重。成人平均血量5L左右。其中血漿經貿部佔55%...
化驗及醫學檢查國際白化病宣傳日
...化病宣傳日。國際白化病宣傳日的由來:2014年10月31日,聯合國大會第三委員會第六十九屆會議發佈A/C.3/69/L.35關於國際白化病宣傳日的決議草案,人權理事會第26/10號決議建議大會宣佈6月13日作爲國際白化病宣傳日。邀請所有會...
健康日;白化病纖溶酶原
...激活,可引起出血危險性增加。纖溶酶原缺乏原因包括:遺傳性缺陷、肝臟合成減少,消耗增加(如DIC、膿毒症或溶栓治療),同時腫瘤與糖尿病病人纖溶酶原濃度也會增高。(1)增高:示纖溶活性減低,如高凝狀態、血栓病...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查裂口紅細胞
...差不大於10。正常值:<4%。化驗結果臨牀意義:增多:遺傳性口形紅細胞增增增多增多增多症、彌散性血管內凝血、肝病、系統性紅斑狼瘡、酒精中毒、谷胱甘肽缺乏症、遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症、輕型地中海貧血...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞高胱氨酸尿症
...假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神經內科口形紅細胞
...差不大於10。正常值:<4%。化驗結果臨牀意義:增多:遺傳性口形紅細胞增增增多增多增多症、彌散性血管內凝血、肝病、系統性紅斑狼瘡、酒精中毒、谷胱甘肽缺乏症、遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症、輕型地中海貧血...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞與皮膚有關的免疫缺陷病
...廣泛的皮膚及粘膜的念珠菌感染。Hitzig(1968)報告56例嚴重聯合免疫缺陷病,79%有鵝口瘡。疾病病因:一般來說,免疫缺陷病可分原發、繼發及混合性三大類。(一)原發性免疫缺陷病是指機體免疫系統的原發缺陷所致,大部分是先...
疾病;皮膚性病科