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肝卟啉病
...卟啉症；肝性紫質症分類：消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號：K76.8流行病學：急性間歇型：發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以後發病者極少。混合型或變異性：發病年齡多...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性紫質症
...卟啉症；肝性紫質症分類：消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號：K76.8流行病學：急性間歇型：發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以後發病者極少。混合型或變異性：發病年齡多...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉症
...卟啉症；肝性紫質症分類：消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號：K76.8流行病學：急性間歇型：發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以後發病者極少。混合型或變異性：發病年齡多...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
黑尿病
...iàobìng英文：alcaptonuria黑尿病是人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年，英國醫生加羅特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裏含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到...
遺傳；疾病 -
青年人中的成年發病型糖尿病
...型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung，MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病，其特徵爲發病年齡小於25歲，有3代以上糖尿病家族遺傳史。疾病描述青年的成年發病型糖尿病，縮寫爲MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。...
疾病；內分泌科 -
分子病
拼音：fēnzǐbìng英文：Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病．目前已經發現的分子病達800多種，其中半數是常染色體顯性遺傳，40%是常染色體隱性遺傳，其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病；疾病 -
Reye綜合徵
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病；疾病 -
萊耶綜合徵
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病；疾病 -
賴氏綜合徵
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病；綜合徵；疾病 -
內臟脂肪變性腦病
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病；疾病