Potter(Ⅰ)綜合徵
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形成人肥厚性幽門狹窄症
...化道症狀,往往成年後有所表現。但曾有病例報道在一個家族中可以表現出既有兒童期發病,也有成人期發病。80%的病例爲男性病人,發病年齡變化很大。部分病例常規胃鋇餐造影發現率僅爲0.04%~1%。發病機制:病理改變可見...
疾病;消化科;胃十二指腸疾病;胃先天性疾病雙側腎發育不全綜合徵
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形脊髓性肌肉萎縮
...舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。3.SMA-Ⅲ型又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌...
疾病;神經內科成人肥大性幽門狹窄
...化道症狀,往往成年後有所表現。但曾有病例報道在一個家族中可以表現出既有兒童期發病,也有成人期發病。80%的病例爲男性病人,發病年齡變化很大。部分病例常規胃鋇餐造影發現率僅爲0.04%~1%。發病機制:病理改變可見...
疾病;消化科;胃十二指腸疾病;胃先天性疾病嬰兒痙攣症
...nfantilespasms疾病別名West綜合徵疾病分類神經內科疾病概述嬰兒痙攣症又稱west綜合徵,是嬰兒時期所特有的一種癲癇,發病年齡較早,具有特殊的痙攣形式,90%伴有明顯的智力、體力發育障礙。腦炎、產傷、腦外傷爲常見病因,...
疾病;神經內科扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia),臨牀以肌張力障礙及...
疾病;神經內科小兒消化性潰瘍
...創傷時往往誘發。關於遺傳問題尚無定論,但1/3病例均有家族史,具有常染色體顯性遺傳特徵。O型血易發生。近年來發現消化性潰瘍患兒的胃竇粘膜中有一種螺旋菌,稱爲幽門彎曲菌(簡稱CP),可能是本病的病因,可用銀染色...
疾病Kennedy病
...舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。SMA-Ⅲ型:又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病