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脊髓小腦性共濟失調
...降解的缺陷蛋白泛素結合，共同以蛋白酶體的符合體形式轉運至核內，推測這種核內蛋白聚集可影響細胞核的功能。每種SCA亞型基因位於不同的染色體，有不同的大小和基因突變部位，例如，SCA1基因位於染色體6q22－23，基因組...
疾病；神經內科 -
陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)
...概述：陣發性睡眠性血紅蛋白尿，簡稱PNH，是一種獲得性紅細胞膜缺陷引起的慢性溶血。係獲得性的紅細胞膜缺陷引起的慢性血管內溶血，常睡眠時加重，可伴發作性血紅蛋白尿和全血細胞減少症。本病雖少見，但近年發病有增...
疾病；血液科 -
Reye綜合徵
...胞佔多數。凝血酶原時間延長。尿液檢查：尿中有蛋白及紅細胞，可出現酮體，出現二羧酸。血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血...
神經內科；腦病；疾病 -
賴氏綜合症
...胞佔多數。凝血酶原時間延長。尿液檢查：尿中有蛋白及紅細胞，可出現酮體，出現二羧酸。血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血...
神經內科；腦病 -
萊耶綜合徵
...胞佔多數。凝血酶原時間延長。尿液檢查：尿中有蛋白及紅細胞，可出現酮體，出現二羧酸。血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血...
神經內科；腦病；疾病 -
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...一般低於100mg/dl；IgM和IgA微量或測不出。2.抗體反應同族紅細胞凝集素(抗A及抗B血型抗體)缺如，即使多次白喉類毒素注射，錫克試驗也不能轉爲陰性。特異性抗體反應缺乏(包括T細胞依賴性和T細胞非依賴性抗原)。3.B細胞數量和功...
疾病；兒科 -
賴氏綜合徵
...胞佔多數。凝血酶原時間延長。尿液檢查：尿中有蛋白及紅細胞，可出現酮體，出現二羧酸。血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血...
神經內科；腦病；綜合徵；疾病 -
內臟脂肪變性腦病
...胞佔多數。凝血酶原時間延長。尿液檢查：尿中有蛋白及紅細胞，可出現酮體，出現二羧酸。血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血...
神經內科；腦病；疾病 -
肝臟脂質沉着症
...胞佔多數。凝血酶原時間延長。尿液檢查：尿中有蛋白及紅細胞，可出現酮體，出現二羧酸。血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血...
神經內科；腦病 -
內臟脂肪變性綜合徵
...胞佔多數。凝血酶原時間延長。尿液檢查：尿中有蛋白及紅細胞，可出現酮體，出現二羧酸。血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血...
神經內科；腦病；疾病