多發性軟骨發育異常
...側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲10歲以內,男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤21-羥化酶缺乏症
...可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶缺乏症屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性,出生後4個月~5年出現,並非本病特異性表現,各病例有很大差異。軀幹、四肢...
疾病非腎上腺素增生性假兩性同體
...用孕激素、雌激素及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎兒男性化。孕12周以前服用性激素,脣囊的合閉比較明顯;如果使用性激素是在孕12周以後,陰蒂的增大比較明顯,有時陰道口開口於尿道,但較少見。服雄激素後的女胎男...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;兩性畸形;假兩性畸形;女假兩性畸形多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲10歲以內,男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤局竈性真皮發育不良
...,有如色素失禁症的遺傳方式,故臨牀上多見於女孩,因男性患者僅有一條X染色體,病情常較重而易死於子宮內。病理生理:儘管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有些病例有家族史,其家系譜呈X性聯顯性遺傳,有如...
疾病;皮膚性病科多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲10歲以內,男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤非腎上腺素增生性假兩性畸形
...用孕激素、雌激素及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎兒男性化。孕12周以前服用性激素,脣囊的合閉比較明顯;如果使用性激素是在孕12周以後,陰蒂的增大比較明顯,有時陰道口開口於尿道,但較少見。服雄激素後的女胎男...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;兩性畸形;假兩性畸形;女假兩性畸形脆性X 染色體
...e,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短...
疾病;兒科乳癧
...ecomastia)爲病證名。出《癧科全書》。即童子癧。是指以男性、兒童乳暈部發生扁圓形腫塊,觸之疼痛爲主要表現的乳房疾病。屬乳房異常發育症。分爲男性乳房發育異常和兒童乳房發育異常兩大類,前者見於中、老年男性,多...
中醫學;中醫外科學;中醫病證名;中醫診斷學;乳房疾病;中醫婦科;中醫兒科學;中醫男科;乳癧