心內膜纖維彈性組織增生症手術
...病機制尚不確定,目前認爲可能與病毒感染、遺傳或代謝缺陷,以及先天性發育缺陷等因素有關。此症的典型病理改變爲瀰漫性心內膜增厚,堅硬富有彈性。多數爲左側心室受累,亦可爲雙側心室及左心房受累,較少侵及右房。...
心血管外科手術;手術神經棘紅細胞增多症
...ne-Critchley綜合徵,爲一種獨立的錐體外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,是較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最長者...
疾病;神經內科二糖酶缺乏症
...有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷,堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症丙酸血癥
...血症(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒...
疾病;兒科軀體變形障礙診療規範(2020年版)
...關障礙,其臨牀特徵是患者對輕微的或自己想象出的外表缺陷予以過分關注,這種先佔觀念給患者造成巨大的痛苦和不同程度的心理社會功能損害。國外的流行病學資料顯示,在普通人羣中軀體變形障礙的終生患病率爲1.7%~2.4%...
詞條;精神障礙;診療規範;強迫及相關障礙2010年婦幼衛生綜合項目管理方案
...)爲單位網絡直報達到100%。3.健全以人羣爲基礎的出生缺陷監測方法,完成64個國家級出生缺陷人羣監測數據的分析和報告。監測縣(市、區)工作合格率達到100%,開展基於鄉級的出生缺陷人羣監測數據網絡直報工作,並全...
法規文件;管理方案注意缺陷多動障礙
...最常見的神經發育障礙,患者主要表現爲與年齡不相稱的注意力不集中、過度活動、行爲衝動,通常智力正常或接近正常,但常伴有學習困難以及多種共病,導致社會功能受損,是物質依賴、反社會人格、違法犯罪的高危人羣。...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙造血幹細胞移植
...不良性貧血。(3)遺傳性疾病:如骨硬化病、聯合免疫缺陷症、Wiskott-Aldrich綜合徵等。nb準備:1.患者(1)選擇合適病例,年齡最好在45歲以下。(2)向患者及家屬詳細說明治療的利弊,以取得醫患雙方的配合。(3)制定周密...
醫療技術名血清免疫球蛋白G亞類
...,且有抑制IgE產生的作用。IgG亞類可能和感染復發、免疫缺陷和自身免疫性疾病有關,因而測定IgG亞類對上述疾病有重要意義。即使當總IgG水平在正常範圍內,IgG的亞類分配也可能發生紊亂。由於4種亞類間結構差異較小,因而...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;血清免疫球蛋白測定